Qué deberían hacer las organizaciones sanitarias en relación a las nuevas tecnologías 2.0

Hoy, 13 de Julio de 2010 en el Tweetup #hcsmeuES se planteó la siguiente cuestión:

Q1: Entornos colaborativos de intercambio de informacion. ¿Que deberían hacer las organizaciones sanitarias?

Se me ocurrió en ese momento casi como una broma contestar “NO MOLESTAR”, pero luego fui pensando otras posturas cada vez más comprometidas con el modelo de compartición de información en las redes. Así,  sin darme cuenta salieron 10, una especie de decálogo, seguramente imperfecto e incompleto por poco reflexivo, pero también fresco por la improvisación y rapidez. Espero que pueda ser de alguna utilidad. Gracias a los organizadores por organizar un magnífico medio de debate (los martes de 16 a 17 h) en #hcsmeuES.

I. “NO MOLESTAR”

II. Confiar en sus profesionales

III. Facilitar infraestructuras (wi-fi, banda ancha,…)

IV. Establecer lineas de actuación estratégicas CLARAS con las que se puedan alinear las acciones 2.0 de sus profesionales

V.  Demostrar aceptación del modelo 2.0 haciéndolo visible (por ejemplo en su web corporativa,… (no ignorarlo)

VI. Facilitar el acceso a recursos web 2.0 de sus profesionales (vía portal)

VII. Formar a sus profesionales para usar/generar recursos de información 2.0

VIII. Premiar a sus profesionales (incentivar) que desarrollen recursos salud 2.0 de calidad

IX. Observar atentamente lo que ocurre en organizaciones similares de otros países (hospitales, NIH, CDC, WHO)

X.  Contribuir (como organización) a la web social

Publicado en Internet | Etiquetado | Deja un comentario

El Proyecto Fenoma Humano. Tras el Genoma, ahora queda lo más complicado

No, no es un error. Aunque todos hemos oído hablar del Proyecto Genoma Humano, quizás pocos conozcan en qué consiste este otro término, relativamente nuevo. Del mismo modo que el Genoma es el juego completo de material genético presente en las células de un organismo, el Fenoma sería el juego completo de los rasgos fenotípicos que se manifiestan en un individuo. Dicho de otro modo, si el genoma se refiere a nuestro ADN, el fenoma se refiere a las características que se manifiestan en nuestro cuerpo. El fenotipo, pues se refiere a nuestra altura, color de ojos, peso, nivel de glucosa en sangre, colesterol e incluso concentración de proteínas en nuestras células. Algunos de estos rasgos pueden ser indicadores de enfermedad (fiebre) y otros surgen como consecuencia de una patología (un tumor). El fenotipo cambia para cada persona y a lo largo del tiempo, pero es una función extremadamente compleja que depende de muchas variables (nuestros genes, nuestros hábitos de vida, factores medioambientales, infecciones, …).

Los anglosajones lo definen como la función:

Nature (nuestros genes) + Nurture (nuestro entorno)

Ya en 2003, los investigadores Freimer y Sabatti publicaron un artículo pionero con este mismo título en la revista Nature Genetics, reclamando un esfuerzo internacional cooperativo para “crear bases de datos fenómicos, (repositorios de información fenotípica recogida sistemáticamente) y nuevos métodos para analizarlos”.

Hoy mismo, el New York Times publica otro artículo sobre el tema. Olivia Judson se remonta a los tiempos del científico británico Francis Galton, que en 1884 estableció el “Laboratorio Antropómetrico” con el objetivo de realizar mediciones exactas del cuerpo humano (altura, fuerza en las manos, agudeza visual y auditiva y capacidad pulmonar, entre otras).

Francis Galton

Francis Galton

Galton realizó muchas aportaciones científicas y entre ellas, estudios sobre la herencia y la inteligencia y sobre la biología de las diferencias entre las razas.

Judson cree que si Galton viviera hoy, estaría encantado de que se secuenciara su genoma y esto lleva a la autora a afirmar, con razón, que los genes representan la parte más sencilla de la ecuación. Pronto podremos secuenciar genomas completos y representar está información no es muy complicado.  Aunque todavía llevará algún tiempo saber la función de todos los genes y cómo se regulan.

Las partes complicadas de la ecuación genotipo*ambiente=fenotipo son estas dos últimas. ¿Cómo podemos medir y representar todos los factores ambientales que afectan al desarrollo de una persona a lo largo de su vida? ¿Cómo podemos medir y representar todos los rasgos fenotípicos de alguien, incluyendo sus enfermedades?.

Evidentemente esto será necesario para poder llevar a cabo estudios completos de asociación gen-ambiente-enfermedad y lograr avances en el conocimiento que impulsen la medicina personalizada.  No cabe duda de que la Informática Biomédica tiene planteados, en este sentido, importantes retos de Investigación y Desarrollo. Esto nos tendrá ocupados, probablemente, durante gran parte del siglo XXI.

Ya existen diversos proyectos encaminados en esta dirección, Judson cita dos:

Aunque ambos tratan de conectar la información genética, clínica y ambiental de un amplio grupo de personas, existen importantes diferencias. Por ejemplo, mientras que en el Biobanco la información es anónima, el “Personal Genome Project” se basa en muestras y datos de voluntarios identificados.

Existen otros proyectos que también tienen como objetivo analizar la interacción entre genes y ambiente para estudiar el desarrollo de enfermedades o la respuesta a fármacos:

Publicado en Informática Biomédica, Personalized medicine | Etiquetado , , , , , , , , | Deja un comentario

Informe preliminar de un Comité de la Secretaría de Salud de EEUU reclama medidas urgentes para educación de profesionales de la salud en genética

Los avances en genómica y medicina personalizada ofrecen ya soluciones diagnósticas, preventivas y terapéuticas, pero deben tomarse medidas para asegurar que los profesionales sanitarios y pacientes reciban la educación necesaria para comprender los resultados de estas pruebas , según la versión inicial del informe realizado por un Comité de Expertos del Departamento de Salud y Servicios Humanos de EEUU.

El “Comité Consultivo sobre Genética, Salud y Sociedad” ha publicado un borrador que contiene diversas propuestas encaminadas a mejorar la educación y formación en medicina genómica de médicos y pacientes, entre ellas, que se organice un Workshop  en el que se analicen nuevos modos de integrar la genética en la atención clínica, nuevos modelos y técnicas educativas; nuevos modos de estudio de antecedentes genéticos familiares y el estudio de posibles remuneraciones especiales para los clínicos que pasen tiempo adicional con pacientes discutiendo sobre resultados de sus pruebas genéticas y antecedentes familiares.

Debido al descenso continuo de los costes de la secuenciación genómica, genotipado y análisis de datos de ADN, la información genética individual va a empezar a estar disponible a corto plazo para su uso por parte de profesionales clínicos, expertos en salud pública y consumidores y pacientes.  El informe aborda los retos específicos planteados en educación y formación para cada uno de estos tres colectivos.

En el informe se hace énfasis en la urgente necesidad de incorporar la genética básica y las competencias básicas en genómica en los programas educativos de los profesionales de la salud.

El grupo de trabajo también recomendó que se desarrolle un portal web en Internet con recursos actualizados de información sobre pruebas genéticas y genómica para consumidores y pacientes.

El grupo de trabajo también recomienda apoyar el uso de la historia familiar en la consulta clínica y el desarrollo de nuevas herramientas para la integración de datos genéticos en la historia clínica electrónica.

El documento se encuentra accesible en:  http://tinyurl.com/ourbe6 para recibir comentarios y sugerencias de mejora.

Publicado en Personalized medicine | Etiquetado , , , | Deja un comentario

Avances en el Proyecto Microbioma Humano

El Microbioma Humano se define como el conjunto de microorganismos que viven en el cuerpo humano. Se calcula que existen 10 veces más microbios simbióticos en nuestro organismo que células humanas.  Los NIH (National Institutes of Health) de EEUU financian desde 2008 un proyecto a gran escala para secuenciar el genoma de 1000 de estos microorganismos. De este modo se pretende disponer de un catálogo que puede ser muy útil para determinar cómo las interacciones entre los microorganismos y las células humanas determinan nuestro estado de salud y la resistencia ante determinadas enfermedades infecciosas.

Todos los datos se están almacenando en  el “HMP Data Acquisition and Coordination Center (DACC)”, en el Lawrence Berkeley National Laboratory.

El estudio de los múltiples genomas  existentes en un ecosistema se denomina Metagenómica y existen numerosos proyectos en este área debido a los recientes avances en el aumento de potencia y disminución de costes  tanto en las máquinas secuenciadoras de ADN, como en los sistemas bioinformáticos que procesan toda la información.  Los primeros 178 genomas microbianos de referencia han sido ya analizados y catalogados. Los resultados se han publicado recientemente en la revista Science, en un artículo titulado, “Un catálogo de los genomas de referencia del Microbioma Humano.” Science. 2010 May 21;328(5981):994-9.

Los principales recursos bioinformáticos de interés en este campo son citados en el artículo por los investigadores del Berkeley Lab: -GenePRIMP (para predicción de genes), -GOLD (base de datos de genomas secuenciados y en proceso de secuenciación) y -IMG/M (base de datos de secuencias metagenómicas microbianas) .

Se espera que los estudios genómicos comparativos entre floras microbianas humanas desvelen mucha información válida para la medicina en los próximos años.

URLs de interés

http://www.lbl.gov

http://www.hmpdacc-resources.org/cgi-bin/hmp_catalog/main.cgi

Traducido y elaborado a partir de una noticia publicada por  Lab News Center: http://newscenter.lbl.gov/feature-stories/2010/06/04/data-acquisition-human-microbiome-project/

Publicado en Informática Biomédica | Etiquetado , , , | Deja un comentario

Congreso de la Blogosfera Sanitaria

I Congreso de la blogosfera sanitaria Presentaremos este blog¡¡¡ Ha sido seleccionado para comunicación oral. 20 diapositivas de 20 segundos cada una – Estilo “Pecha Kucha” – Lunes 14 Junio – 17h, Escuela Nacional de Sanidad – Madrid.

Publicado en Internet | Etiquetado | Deja un comentario

PHG Foundation | Independent response to House of Lords Science and Technology Committee Genomic Medicine report

PHG Foundation | Independent response to House of Lords Science and Technology Committee Genomic Medicine report.

Publicada la respuesta del grupo de expertos de UK al informe sobre Medicina Genómica de la Cámara de los Lores. http://tinyurl.com/3xfpf3b

Entre las 12 recomendaciones se encuentra la siguiente:

Recommendation 3: The Government should invest in establishing and maintaining a biomedical informatics infrastructure (including both hardware and software) to allow targeted interrogation of the genome, and ensure IT compatibility between research and clinical communities.

Publicado en Uncategorized | Etiquetado , , , | Deja un comentario

Minería de textos para integrar datos de fenotipo y genotipo

Segun el servicio de noticias científicas Bioinform (GenomeWeb), la Universidad Johns Hopkins junto con la empresa Lockheed Martin estan trabajando en un proyecto para analizar historias clínicas usando Técnicas de “Minería de Textos”, con el objetivo de integrar información genética y clínica de utilidad para el estudio del cáncer de prostata.

Los investigadores están empleando un software que, mediante procesamiento del lenguaje natural, consigue extraer información estructurada del fenotipo a partir de las historias clínicas de 33 pacientes que estuvieron afectados por esta enfermedad durante más de 15 años.

Esta  información se almacena entonces en una base de datos relacional, permitiendo su análisis integrado con otros datos bioquímicos y genéticos de los pacientes.

Creemos que esta metodología va a resultar clave en los próximos años para avanzar en las premisas de la medicina personalizada.

Publicado en Informática Biomédica, Personalized medicine | Etiquetado , , , , | Deja un comentario